Estos son algunos de los datos dados a conocer este miércoles en la III Jornada Investigar es avanzar, organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) en el marco del día mundial de estas dolencias, que se celebra el próximo día 28.
Durante la jornada los expertos resaltaron la necesidad de reestructurar el Sistema Nacional de Salud para que se adapte mejor a las necesidades de las personas afectadas por enfermedades raras
Una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño número de personas comparado con la población general y en Europa se considera que es cuando afecta a una persona de cada 2.000. Son enfermedades crónicas graves, muchas de ellas con peligro de muerte y pueden manifestarse en el nacimiento o durante la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta o el síndrome de Rett.
Sin embargo, más del 50% de estas dolencias pueden aparecer durante la edad adulta, como la de Huntington, la de Crohn, la esclerosis lateral amiotrófica o el cáncer de tiroides.
Se estima que el 80% de estas dolencias son de origen genético, detalló el director científico del Ciberer, Francesc Palau, quien puntualizó que entre las más frecuentes de las enfermedades raras está la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne o la alfa talasemia o beta talasemia. Además, destacó la coordinación internacional como una necesidad.
Por su parte, la presidenta de la Asociación catalana de trastornos metabólicos hereditarios, Mei García, pidió más atención e información y aconsejó a los afectados que sobre todo al principio se pongan en contacto con otras familias
Desde hace un año, el hospital Clínic y Sant Joan de Déu de Barcelona, adscritos al Ciberer, organizan la creación de una unidad de seguimiento de pacientes adultos con enfermedades metabólicas hereditarias, que estará ubicada en el Clínic y previsiblemente terminada en dos años.
La unidad de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) del Hospital universitario 12 de Octubre de Madrid colabora con la Fundación para el Fomento de la Investigación en ELA e investiga conjuntamente con la Universidad de Zaragoza en diversos proyectos, entre ellos uno para la caracterización genética de la población española con ELA.
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