Tras el hallazgo, publicado hoy en American Journal of Human Genetics, se esconde una historia de compromiso personal de los autores con la enfermedad, para cuya forma más grave la de Hutchinson-Gilford diseñaron un prototipo de cura, que está siendo estudiado en EEUU, Italia y Francia, tras la publicación en 2008 de resultados exitosos en ratones en Nature Medicine.
Según explica López-Otín, fue precisamente el eco que tuvo aquella investigación lo que ha permitido la identificación de la nueva forma de progeria. "Cuando publicamos aquel trabajo, algunos pacientes se acercaron a nosotros para participar en el ensayo clínico; nosotros se lo facilitábamos, a pesar de que no lo dirigíamos, si tenían mutados los dos genes asociados a la enfermedad", explica el científico.
Un día se puso en contacto con él un posible afectado que, sin embargo, no presentaba los genes mutados. Además, la forma clínica de la patología era distinta, con más problemas óseos y menos cardiovasculares. "Había superado la expectativa de vida media de estos pacientes, de 15 años", apunta el catedrático. "En aquel momento no pudimos ofrecerles nada, pero nos comprometimos a que cuando se desarrollaran tecnologías que permitieran la secuenciación genómica más rápida y barata nos pondríamos en contacto con ellos", relata López-Otín.
Meses después, su equipo fue uno de los elegidos para contribuir al Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer, lo que les hizo dotarse de dicha tecnología. Con ella, estudiaron al pacientey a un segundo que le abordó en una conferencia en Madrid y descubrieron que su patología era una forma única de progeria, asociada al gen BANF1. Aunque esto no supondrá un beneficio para los pacientes, sí lo será para sus familias, que podrán saber quién heredará la dolencia y beneficiarse del consejo genético a la hora de tener descendencia.
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