Los doctores Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, y Elías Campo, del Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, son los principales autores de un trabajo que se publica en la revista Nature Genetics, en el que además han participado 40 investigadores del Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica.
Este estudio abre nuevas vías en la investigación sobre el cáncer y supone un avance en cuanto a la búsqueda de alternativas terapéuticas.
En concreto, se han descrito 1.246 mutaciones somáticas (se producen en células concretas durante la vida del individuo y algunas de ellas pueden causar cáncer) que afectan a 1.100 genes en un conjunto de 105 pacientes de leucemia linfática crónica.
Los investigadores han llegado a estas conclusiones utilizando avanzadas tecnologías de secuenciación disponibles en el Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona y simplificando el proceso.
Aunque se sabe que el cáncer es una enfermedad que se produce por la acumulación de daños genéticos en las células normales, hasta ahora la identificación de esos cambios era un proceso lento y laborioso.
Y es que el genoma humano está formado por más de 3.000 millones de unidades químicas llamadas nucleótidos, y al secuenciar el genoma cada nucleótido se lee al menos 30 veces para asegurar que la lectura es correcta y que, si se identifica una mutación, esta es real.
Para simplificar este proceso y llegar a las conclusiones del estudio, este grupo de investigadores se ha centrado en la secuenciación del exoma, que comprende las regiones codificantes de los genes (contienen la información para producir proteínas).
Esto representa un 2% del total del genoma, lo que simplifica el proceso, lo acorta y lo abarata en costes, ha explicado López-Otín. Este trabajo es el segundo que López-Otín y Campo publican este año en la revista Nature sobre este asunto.
En el estudio anterior secuenciaron los genomas tumorales completos de cuatro pacientes y los compararon con los genomas normales de los mismos enfermos, lo que les permitió encontrar cuatro genes con mutaciones recurrentes, es decir, genes que presentan la misma mutación en los tumores de distintos pacientes.
En esta investigación, ha relatado López-Otín, se ha seguido una estrategia similar pero con un conjunto de 105 pacientes y secuenciando el exoma en lugar del genoma completo. Los resultados muestran que la secuenciación del exoma permite obtener información muy extensa y valiosa con menos recursos.
Además, ha continuado, el elevado número de pacientes cuyos genomas se han analizado en este trabajo "nos permite afirmar que hemos encontrado las mutaciones más frecuentes en el desarrollo de esta enfermedad".
En concreto, según López-Otín, de especial interés es el hallazgo de mutaciones en el gen SF3B1, que se encuentra mutado en aproximadamente el 10 por ciento de los pacientes.
"La alta frecuencia de mutaciones en SF3B1 sugiere que este gen es importante en el desarrollo de la leucemia linfática crónica", ha subrayado este investigador.
Elías Campo ha detallado además que el análisis conjunto de los más de mil genes mutados en las células tumorales de los 105 pacientes estudiados ha revelado la participación de nuevas rutas bioquímicas que pueden ser "muy relevantes" en la búsqueda de alternativas terapéuticas para esta forma de leucemia.
Mañana los dos coautores de este trabajo presentan en Madrid, junto a la ministra de Ciencia e Innovación en funciones, Cristina Garmendia, los resultados de esta investigación.
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