Los primeros bebés sin riesgo de un cáncer hereditario

El diagnóstico genético de embriones generados en probeta con óvulos y esperma de una pareja de Girona ha conseguido que sus dos hijos gemelos, nacidos hace 15 meses en el Hospital de Sant Pau, de Barcelona, no hayan heredado el gen que causa el cáncer de colon no polipósico, una enfermedad conocida conmo síndrome de Lynch que ya sufrió su padre y que con muy alta probabilidad hubiera transmitido a sus hijos. La mutación genética que da lugar a esa forma de cáncer es hederada por un 80% de los descendientes de quienes la sufren.

El nacimiento de los gemelos sanos, un niño y una niña, se consiguió tras un proceso de doble selección genética: una dirigida a eludir los embriones portadores de la mutación maligna, y otra que comprobó la perfecta dotación cromosómica, en número y forma, de los embriones elegidos. El tratamiento fue consecuencia de la coordinación entre el servicio de reproducción asistida del Hospital de Sant Pau, la Fundació Puigvert y la Unidad de Biología Celular y Genética de la facultad de Medicina de la UAB. Es la primera vez en el mundo que se consigue el nacimiento de bebés liberados del alto riesgo de sufrir esa forma de cáncer.

El nacimiento de los gemelos de Girona culmina una larga historia familiar vinculada al cáncer. En el 2008, cuando el padre de los niños tenía 38 años, le fue diagnosticado un cáncer de recto, que se le extirpó y por el que recibió quimioterapia y radioterapia. Antes de proceder a ese tratamiento, el paciente solicitó que se le crioconservara una muestra de semen, con el fin de poder ser padre en el futuro. Con ese esperma congelado se pudieron generar los embriones de los que han nacido sus dos hijos. Aquel cáncer paterno se sumó a anteriores tumores malignos, de ovario y colon, que habían sufrido mujeres de su familia más próxima. Al observar tanta coincidencia, el hombre solicitó ayuda en la unidad de consejo genético del Sant Pau, donde emprendieron el análisis de su árbol genealógico. El estudio de las patologías sufridas en esa familia determinó que el padre de los gemelos sufre el síndrome de Lynch, un fallo genético familiar y hereditario, que implica un altísimo riesgo de sufrir cáncer de colon.

La alteración, de carácter autosómico dominante, pasa a los genes de la descendencia aunque solo la sufra un miembro de la pareja. "Estos niños tenían un 80% de posibilidades de heredar el gen mutado --explicó ayer Joaquim Calaf, responsable de reproducción asistida en el Sant Pau--. Una vez sucede esa transmisión, uno de cada dos receptores desarrolla este cáncer". La parte más destacable de este proceso, puntualizó Calaf, es el hecho mismo de que la mujer lograra iniciar el embarazo una vez le fueron transferidos los embriones sanos. Esto se logra en menos del 15% de los tratamientos de fecundación in vitro que han superado un proceso de selección embrionaria, indicaron. En este caso, añadió Calaf, la gestación se consiguió gracias a la doble selección de los embriones, en especial, la que aseguró su perfecta dotación cromosómica. De ahí que solo dos, de los 12 embriones que se generaron en probeta, cumplieran todos los requisitos que los especialistas exigían para intentar esta delicada gestación. Los niños, finalmente, están perfectos.

El proceso se inicio en el servicio de oncología del San Pau, al que acudió la pareja con el fin de informar de que el hombre, que había sufrido un cáncer, guardaba semen congelado e intentaban ser padres. De allí se les derivó al área de reproducción asistida del San Pau.

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